- Penyakit tay sachs adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi sistem saraf.
Penyakit tay sachs disebabkan oleh kekurangan enzim yang menghancurkan senyawa lemak yang dikenal sebagai gangliosida GM2.
Gangliosida GM2 pada penyakit tay sachs kemudian menumpuk dalam sel-sel saraf, yang akhirnya menyebabkan kerusakan dan kematian sel-sel saraf.
Baca Juga: 7 Cara Mudah Mengatasi Rasa Gugup Agar Lebih Percaya Diri
Penyakit tay sachs adalah kondisi yang sangat serius dan dapat menyebabkan kematian.
Sayangnya, tidak ada obat yang diketahui untuk penyakit ini.
Namun, dengan perawatan yang tepat, gejala dapat dikurangi dan kualitas hidup pasien dapat meningkat.
Gejala penyakit tay sachs biasanya dimulai pada usia 3 hingga 6 bulan. Gejala awal termasuk kejang, kehilangan kemampuan penglihatan, gangguan pendengaran, kehilangan kemampuan bergerak, dan penurunan kemampuan intelektual.
Gejala tersebut biasanya memburuk seiring waktu dan sering kali mengarah pada kematian pada usia 2 hingga 4 tahun.
Baca Juga: 10 Ton Sampah Numpuk di TPS Depok, Ini Sebabnya
Penyakit tay sachs diwariskan secara autosom resesif, artinya anak hanya akan terkena penyakit jika mewarisi gen yang cacat dari kedua orang tuanya.
Karena itu, orang tua yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini harus mempertimbangkan tes genetik sebelum merencanakan kehamilan.
Meskipun penyakit tay sachs sangat langka, pemahaman tentang penyakit ini penting.
Ini dapat membantu mengidentifikasi dan merawat pasien dengan cepat, serta membantu mencegah penyebaran penyakit dengan mengetahui risiko genetik seseorang.